如何诊断膈疝？医生通常可以在婴儿出生前诊断出先天性膈疝。大约一半的病例是在对胎儿进行超声检查时发现的。子宫内的羊水（包围和保护胎儿的液体）量也可能增加。

出生后，体检时可能会出现以下异常：

不正常的胸部运动

呼吸困难

皮肤变蓝（紫绀）

胸部一侧没有呼吸音

胸腔肠鸣音

腹部“半空”的感觉

以下测试通常足以诊断 CDH 或 ADH：

X 射线

超声波扫描（使用声波产生胸腔和腹腔及其内容物的图像）

CT扫描（允许直接观察腹部器官）

动脉血气测试（直接从动脉抽取血液并测试氧气、二氧化碳和酸度或 pH 值水平）

MRI（用于更集中地评估器官，尤其是胎儿）