科学家们已经确定了两个名为 TSC1 和 TSC2 的基因。这些基因会导致 TS，但只有其中一个基因会导致疾病。研究人员正在努力找出这些基因的确切作用以及它们如何影响 TS，但他们认为这些基因抑制肿瘤生长并且对皮肤和大脑的胎儿发育很重要。

患有轻度 TS 病例的父母甚至可能在他们的孩子被诊断出来之前都不知道这种情况。三分之二的 TS 病例是自发突变的结果，父母双方都没有遗传基因。这种突变的原因是一个谜，没有已知的方法可以防止它。

TS的诊断可以通过基因检测来确认。在考虑对计划生育进行基因检测时，重要的是要记住只有三分之一的 TS 病例是遗传的。如果您有 TS 家族史，则可以进行基因检测以查看您是否携带该基因。