在许多情况下，婴儿出生时会患有与遗传因素相关的这种疾病。如果有先天性心脏病家族史，婴儿患 CCHD 的风险更高。某些遗传综合征可能伴有导致 CCHD 的缺陷。这些包括：

唐氏综合症

特纳综合征

马凡氏综合症

努南综合征

在某些情况下，外部因素会导致这种疾病。如果孕妇接触有毒化学物质或某些药物，她的婴儿患心脏缺陷的风险可能会更高。怀孕期间的感染也是一个因素。控制不佳的妊娠糖尿病也会导致婴儿患 CCHD 的风险更高。